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takai:iden

遺伝

遺伝性の高尿酸血症はプリン代謝異常症である。
プリン代謝異常症には以下の三種が存在する。

HPRT欠損症(レッシュ・ナイハン病)

小児痛風の原因。抑制酵素HPRTが欠如することでプリン体が過剰になる。
尿酸調節酵素HGPRTが欠損している遺伝子疾患であり、
男性だけに受け継がれ、二人兄弟ならどちらか一方が痛風になる。
日本におけるレッシュ・ナイハン症候群は約50例と推定されている。

PRPP合成酵素活性亢進症

若年痛風の原因。PRPP合成酵素が活性化されてプリン体が過剰になるが、
無機リンによって活性されやすいタイプと熱によって失活しやすいタイプがある。
PRPP合成酵素活性亢進症は極めて稀で日本でも数例しか報告されていない。

アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症

腎臓障害により尿路結石ができやすくなる。
発症年齢は乳幼児から高齢者までと幅広い。

takai/iden.txt · 最終更新: 2015/10/22 01:33 (外部編集)